(no subject)

[mary-g.livejournal.com]

снова требуется помощь клуба
я не понимаю в какую сторону мне начинать искать зарубежное лечение для моей племянницы
диагноз - спинальная амиатрофия
всем буду премного признательна
ну и вообще сами понимаете
посоветуйте куда обратиться
спасибо

Comments

[lis-s.livejournal.com]

Я не совсем знаю, что это такое. Быстрый взгляд на Яндекс дал понять, что это как ДЦП. Хуже или лучше - обсуждать не будем. Посмотрите по этой ссылке http://iahp.org/Brain_I.203.0.html дальше найдите то, что у вас. (может Cerebral Palsy - подходит?)

Могу сказать почему. Осенью этого года будет один год, как мои знакомые съездили туда и теперь работают по их программе со своим ребенком. Также они были и на второй ступени, и на европейских курсах (у ребенка - эпилепсия, аутизм, задержка развития. До этого также посетили ЛУЧШИХ врачей в Швейцарии, Англии, России (а у них есть возможность увидеть ДЕЙСТВИТЕЛНО лучших),но, когда попали в институт, то поняли что это то, что сработает.

Теперь то, что вижу я - как сторонний наблюдатель. Прогресс колоссальный. Приступов эпилепсии было всего два (до этого - каждое полнолуние). И то один - во время приезда одной украинской целительный со "специальным лечением". Мальчик играет с другими, улыбается! (раньше у него всегда был отсутствующий взгляд), показывает характер :) , но еще не говорит. Приступов почти нет.

Но это все просто громадный труд. Они занимаются практически весь день. (там упражнение иммитирующее ползание, далее всякие раздражающие стимуляторные упражнения).До 4х лет (или до 6 - я не точно помню), как они говорят, можно восстановить все. Потом - тоже, но процесс будет идти медленее.

[mary-g.livejournal.com]

нет это не ДЦП
это генетическое заболевание выражающееся в мышечном ослабевании
по интернету найдены только страшилки
мне нужны зарубежные клиники

[lis-s.livejournal.com]

я и не сказала, что это ДЦП. И если вы внимательно почитаете список на сайте, то, возможно, найдете то, что вам надо. Как минимум позвонили бы им и проконсультировались.

[lis-s.livejournal.com]

упомянув ДЦП я имела ввиду, что внешнее выражение, возможно, напоминает ДЦП.

[mary-g.livejournal.com]

нет
внешне девочка вполне здорова
очень плохо ходит но без утрирования

[ghawdex.livejournal.com]

может, поговорить с хорошим российским специалистом, который эту тему научно разрабатывает? Он наверняка читает статьи в специзданиях и должен быть в курсе терминологии, основных зарубежных центров, где это исследуют и лечат, основных методик.

[sashura.livejournal.com]

Вроде бы, этим занимаются здесь:
http://www.transplantation.ru/nadult.php

Вот их список клиник:
Институт Клинической Иммунологии СО РАМН (г.Новосибирск)
Муниципальная Клиническая Больница №34 (г.Новосибирск)
Детская клиническая больница № 1 (г.Новосибирск)
Иркутский онкологический диспансер (г.Иркутск)

Там есть список литературы:
http://www.transplantation.ru/publications.php

Просмотрите его, найдите наиболее часто встречающиеся имена и попробуйте связаться с этими людьми. Они будут знать, кто и где этим занимается.

По-английски это называется "spinal amyotrophy", "Spinal muscular atrophy"

Еще авторы этой статьи явно этим занимаются:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=2624041&dopt=Abstract

Спроси Фугу, у нее должен быть доступ к полному тексту на Медлайне, в статье наверняка есть координаты авторов, чаще всего е-mail.

[mary-g.livejournal.com]

спасибо большое

[mary-g.livejournal.com]

но я такой лох в инглише =((

[ant-fugue.livejournal.com]

Очень сопереживаю, что девочке поставили такой тяжелый диагноз... это тяжелое испытание для семьи.

Я бы тоже начала с того, чтобы найти клинику в России которая этим занимается. Насколько уверены врачи в диагнозе (это обычно подтверждается генетическим тестом так как расположение гена известно)? Иначе очень сложно отличить этот конкретный диагноз от большого кол-ва подобных состояний.

http://www.emedicine.com/pmr/topic62.htm

Если уверены в диагнозе, то это заболевание генетическое, и лечение у него компенсаторное - т.е. оперируют если уже найден серьезный сколиоз. Не уверена, где очень хорошее место для такой операции, сейчас большие прорывы в этих операциях в Германии (слышала большой репортаж по радио), если надо - могу поискать детали, но лучше поговорить с кем-то кто свободно читает по-немецки. Если Вы заинтересованы в пересадке стволовых клеток итд, то лучшее место для этого именно Россия так как за рубежом пока такие операции на людях фактически не делают (терапия экспериментальна, тут ждут уверенности).

[mary-g.livejournal.com]

врачи уверены
сделаны генетические исследования
какая то миограмма?
кфк крови?
я не знаю что это за анализы и исследования
но диагноз поставлен
и все врачи говорят - массаж витамины здоровый образ жизни
это разве лечение?
заболевание обнаружили года в 2-3 когда поняли что девочка не бегает и не прыгает
сейчас она очень плохо ходит
коленочки вместе а голени как окружность описывают
часто падает
не может поднять тяжелое
ходить по ступенькам
еще неясно откуда взялся цистит и на юге был ужаснейший кашель
мама девочки (моя кузина) спит и видит как саша прыгает и бегает
она готова сделать что угодно - если бы кто нибудь сказал ей что делать
сейчас я вышла на какого то доброго человека который пообещал промониторить возможность сосудистой терапии в военном госпитале фсб
но год назад такой возможности не было
посмотрим
катя
как выяснить какая форма болезни?
вот здесь http://www.emedicine.com/pmr/topic62.htm вроде описано
но я плаваю в английском очень